متلازمة انقطاع السويقة النخامية

هي اضطراب خلقي يتميز بثلاثية من سويقة نخامية غائبة أو رقيقة للغاية، وغدة نخامية خلفية غائبة أو منتبذة و/أو غدة نخامية أمامية غائبة أو ناقصة التنسج.
الأعراض
قد يتظاهر الأفراد المصابون بهبوط غلوكوز الدم عند حديث الولادة، أو تأخر النمو خلال الطفولة (الذين شُخصوا خلال فترة حديث الولادة عادة ما يكونوا مصابين بالشكل الشديد من الاضطراب). تعتبر متلازمة انقطاع السويقة النخامية سبب شائع لقصور النخامة الخلقي، وتسبب عوز هرمون النمو بشكل دائم. قد يتظاهر بعض الأفراد المصابين بمتلازمة انقطاع السويقة النخامية أيضاً بنقص تنسج الكظر (5-29%)، والبوال التفه (5-29%) وانقطاع الطمث البدئي (5-29%)، وقصور الدرق (30-79%)، وفشل النمو (80-99%)، وخلل تنسج الحاجز البصري (5-29%)، وفقر دم فانكوني. قد تكون متلازمة انقطاع السويقة النخامية معزولة أو عادة مترافقة مع تشوهات خارج النخامة.قد تشمل أعراض متلازمة انقطاع السويقة النخامية عند حديثي الولادة ما يلي:

هبوط سكر الدم (30-79%)
اليرقان (المطول)
صغر القضيب (30-79%)
خصية هاجرة (5-29%)
اضطرابات النمو المحددة
الوفاة في مرحلة الطفولة (5-29%)
التشوهات الخلقية

قد تشمل أعراض متلازمة انقطاع السويقة النخامية في مرحلة الطفولة المتأخرة ما يلي:

قصر القامة (80-99%)
اختلاجات (5-29%)
انخفاض ضغط الدم
تأخر التطور العقلي
تأخر البلوغ (30-79%)

ترتبط متلازمة انقطاع السويقة النخامية بارتفاع معدلات حدوث الولادة المقعدية، والولادة القيصرية، و/أو انخفاض مشعر أبغار، ويعتبر عادة ما سبق عقابيل أكثر من كونها أسباباً.
الأسبابالسبب وراء هذه الحالة غير معروف حتى الآن. قد تتسبب الطفرات الجينية النادرة في حدوث حالات عائلية، إلا أن هذه الحالات لا تمثل سوى أقل من 5% من الحالات.التشخيصيؤكد التشخيص من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي.